“肌萎缩侧索硬化”英文为 amyotrophic lateral sclerosis，简称“ALS”，是一种罕见的神经系统变性病症，发病率约在1-2/10万人/年，于国家卫生健康委员会等5部门公布的首批罕见病名录中位居第四。ALS主要侵袭运动神经元，患者发病后会逐步丧失活动、吞咽乃至呼吸能力，然而思维却始终清晰，犹如清醒地目睹自身渐渐被“冰封”，故而被称作“渐冻人”，此病症也被形象地叫做“渐冻症”。

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ALS的显著症状为肌肉无力与萎缩。该病的发病部位具有不确定性，多数患者起始于手部无力，也有从足部无力或者口咽部肌肉无力开始的情况。

从手部发病的患者，起初表现如写字欠佳，或者一些精细动作如开锁、系扣子变得艰难，而后逐渐出现手部肌肉萎缩。

从足部发病的患者，起始表现为走路时容易崴脚，慢慢地走远便会无力，爬楼梯也愈发吃力。

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从口咽部发病的患者，会被他人发觉讲话声音改变，变得含混不清，随后吞咽变得困难，喝水容易呛着。

不管起始于何处，肌肉的无力和萎缩均会逐步延展。从手部开始，慢慢前臂、上臂也会无力，无法抬高，接下来可能向另一侧手部发展，也可能往同侧下肢或者咽喉部蔓延，这是一个持续发展的进程，但每位病人的发展速率各不相同，有的发展迅速，短短数月便失去活动能力，有的发展缓慢，发病数年仍能自行走路。伴随病情的演进，患者可能丧失全部的运动能力，无法活动，不能自主进食，甚至无法自主呼吸。

除了肌肉无力和萎缩，ALS患者还常出现肉跳、肌肉痉挛等症状，还有一小部分患者会呈现痴呆和行为异常的表现，在疾病早期，患者通常较少出现手脚麻木、疼痛等感觉症状。

对于神经科医生而言，倘若遇到肌肉无力萎缩的中老年患者，不存在肢体麻木、疼痛的情况，且通过询问病史了解到病症呈慢性进展，若还有肉跳现象，那就会高度警觉 ALS的可能性。接下来会为患者开展详尽的神经系统体格检查，重点确认患者是否存在上运动神经元和下运动神经元损害的体征。

上运动神经元损害的体征包含强哭强笑、下颌反射亢进、肌张力增高、腱反射活跃或亢进、踝阵挛或髌阵挛阳性，以及病理反射阳性等；下运动神经元损害的体征涵盖舌肌萎缩、束颤，软腭上抬无力，咽反射减弱或消失，肌力下降，肌萎缩、束颤，腱反射减弱或消失等。典型的病例通过询问病史和查体基本就能作出诊断。

倘若诊断不太明确，特别是疾病早期的患者，会建议患者进行肌电图检查。肌电图检查的目的主要是判定患者肌肉无力和萎缩是神经源性损害而非肌源性损害，并明确损害的范畴。

由于肌电图较临床更早呈现异常，所以在一些尚无无力萎缩的肌肉中也可能发现神经源性损害，有助于ALS的早期诊断，此外还能够与一些可治疗的疾病进行区分，比如多灶性运动神经病、颈椎病和肯尼迪病等等。倘若肌电图结果显示为神经源性损害，并且分布范围较为广泛，比如口咽部肌肉、颈肌、上肢肌肉、胸部肌肉和下肢肌肉大多存在问题，那么诊断为ALS的可能性就极大。

不过由于还有一些神经系统疾病会出现与ALS相似的表现，所以通常还会为患者进行一些血液以及头颅MRI 的检查以排除相关疾病。能够对患者是否可能罹患ALS进行初步的筛查。

高度疑似ALS的情况包括以下几点：

中老年发病，慢性起病

无痛性肌肉无力、萎缩伴肉跳

病情逐渐进展

肌电图提示神经源性损害

随着社会的发展和对罕见病的宣传，越来越多的大众知道ALS，但多数人对于该病的了解还很有限。因此，也有很多人一发现自己身上肉跳，或者肢体乏力，就通过网络查找资料，结果一查发现肉跳常见于渐冻症，就开始怀疑自己得了ALS。

有些人会因此到神经内科就诊，甚至多次要求检查肌电图以排除渐冻症。实际上，肉跳分为生理性和病理性肉跳。正常人在情绪紧张、疲劳或者焦虑时也会出现肉跳，这是属于生理性肉跳，通常仅表现为身体局部肌肉出现不自主的肌束颤动，而且部位通常不固定，也不伴有肌无力及萎缩，而病理性肉跳通常还有肌肉无力和萎缩等其他表现。因此，出现单纯肉跳时，不必太过忧虑。

很可能不是ALS的情况包括以下几点：

年轻起病

单纯肉跳但没有肌肉无力和萎缩

伴有明显感觉异常症状，如肢体麻木、疼痛、烧灼感等

发病后病情长时间保持稳定不发展，甚至好转

多次肌电图检查未见明显异常或者不符合ALS的表现

因此，虽然ALS患者的主要表现是肌无力、萎缩和肉跳，但出现这些症状也不一定就是运动神经元病。如果是单纯肉跳不需要过于担心，但如果肉跳伴肌肉无力和萎缩时应该重视，应当及时到医院神经专科就诊，及时明确诊断，以便尽早开始相应的治疗。

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